환자는 생후 4개월 남아로, 출생 시부터 양안의 안구 크기 차이가 있다고 들었던 환자이며 성장 과정에서 지속적으로 진행하는 좌안의 안구돌출 및 좌안 소각막을 주소로 내원하였다(Fig. 1A). 과거력상 환자는 태생 40주에 출생하였으며, 출생 시 체중은 3.4 kg이었고 전신 병력 또는 발달 지연은 없었다. 환아 안과적 과거력 및 외상력은 없었으며, 가족력상 특이 이상 소견은 없었다.

안과검사상 환아의 나이가 어려 양안 시력은 평가 불가하였으며, 양안 안압은 TonoPen^® (Reichert Inc., Depew, NY, USA) 안압계검사상 우안 5 mmHg, 좌안 6 mmHg로 확인되었다. 세극등검사상 우안 각결막 및 전방은 특이 소견이 없었으나 좌안 전방이 얕고 홍채후유착에 동반된 홍채-수정체 사이 동공가닥이 확인되었고, 좌안 각막 가로 직경 9 mm, 세로 직경 9 mm로 소각막 소견이 확인되었다. 안저검사 목적으로 양안 조절마비제를 점안하였으나 좌안 동공 산동불량 및 안저상 시신경형성부전이 의심되는 소견이 확인되었다. 안구초음파검사상 좌안 안축장 11.17 mm로 확인되어 좌안 소안구증 소견, 안와 자기공명영상검사 상 좌안 안와 구후 부위 2.2×1.9 cm 크기의 거대낭종에 동반된 소안구증 소견 및 안구 상내측 부위와 낭종의 연결 부위가 확인되었다(Fig. 2).

이에 정확한 진단과 치료를 위하여 좌안 앞쪽 안와절개술 및 낭종제거술을 계획하였다. 전신마취하 좌안 상안검의 수직절개를 통하여 안와로 접근하였고, 상안검 내측 낭종을 노출시키며 조심스럽게 박리하였다. 낭종 주변 박리 도중 안구 상측 부위와 낭종의 연결 부위를 확인하였고, 수술 시야 제한이 있어 낭종 내부 액체를 흡인한 뒤 낭종을 제거하였다. 안구 상측부와 낭종이 연결되어 있던 부위를 봉합사를 이용해 봉합하였으며, 지혈을 시행하며 상안검 봉합을 시행하였다. 절제된 종괴는 1.8×1.2 cm 크기의 붉은색 연조직이었으며(Fig. 3), 병리조직검사에서 hematoxylin & eosinophil 염색으로 확인되는 낭종의 외벽을 구성하는 결합조직과 glial fibrillary acid protein, synaptophysin 염색에 양성을 보이는 신경외배엽에서 기원하는 미성숙 망막 요소가 있는 조직을 관찰할 수 있었다(Fig. 4). 수술 후 9개월까지 환자는 재발 소견 없이 경과 관찰 중이며(Fig. 1B) 추후 의안을 주기적으로 확장, 착용시켜 결막낭을 형성시키며 미용적 만족도를 높일 예정이다.

소안구증이 있는 환자는 임상적으로 경미한 장애에서 완전한 실명에 이르기까지 다양한 범위의 시각장애를 나타낸다. 소안구증을 가진 환자에서 예후는 다양하다고 알려져 있으며, 환자는 일반적으로 성형수술을 포함한 미용적, 심리적 치료를 위해 다학제 치료를 받게 된다.

낭종을 동반한 소안구증은 낭종과 낭종 사이에 통로가 있는 작은 공 모양을 기준으로 구분되며, 간혹 안와 낭종을 동반한 선천 결절 소안구증은 눈이나 중추신경계와 통하지 않는 경우가 있다. 안와 낭종을 동반한 선천 소안구증은 태생 7-14 mm 단계에서 배아 열공의 폐쇄 결함으로 발생하며, Stahnke et al¹⁰이 보고한 연구에 따르면 유병률은 출생 10,000명당 1.4-3.5명으로 나타났다.

낭종을 동반한 선천 미세안구는 크게 세 가지 분류로 정의된다. 첫 번째는 작은 낭종을 동반하였으나 비교적 정상적인 안구 구조를 가지는 눈, 두 번째로는 외관상 심하게 변형된 눈과 동반된 분명한 낭종, 마지막으로는 안구를 뒤로 미는 큰 낭종이 동반되어, 임상적으로 안구를 확인할 수 없는 눈으로 구분할 수 있다.⁷

대부분의 안와 내 낭종을 동반한 소안구증은 단측성으로 발견된다. Hamal et al¹¹이 보고한 연구에 따르면 2019년까지 약 150건의 사례가 보고되었으며 이 중 1/3만이 양측성이었다. 이러한 낭종을 동반한 소안구증은 반드시 유전 요인에 기인하는 것은 아니지만 형제자매 및 연관된 전신 증후군이 있는 경우에 발견되는 경우가 많았고 이러한 원인이 되는 유전 질환에는 상염색체 열성, 상염색체 우성 및 X 연관 증후군이 포함된다. 또한, 안구 외 기형(extraocular malformation)은 단측성보다 양측성으로 나타나는 경우에 더 빈번하게 확인되었다. 본 증례의 경우, 생후 4개월경 진행된 좌안 편측 소안구증 외에 기타 전신적 병력은 확인되지 않았으며 추후 소아과와 함께 환아의 성장 과정에 동반되어 나타나는 질환 유무를 감별하기 위하여 경과 관찰 중이다.

현재까지 소안구증의 원인에 대하여 명확히 밝혀진 바는 없으나, 태아의 임신 과정 중 산모의 바이러스 감염증, 노산 등의 요인이 연관되었을 것이라고 보고된 바 있다.² 다만 본 증례의 경우에는 산모의 임신 과정 중 감염 등의 특이 소견은 발견되지 않았다.

낭종은 일반적으로 안구의 하측 부위에 위치하며, 하안검의 푸르스름한 팽창을 동반한 형태로 관찰된다. 그러나 이렇게 임상적으로 특징을 나타내지 않는 경우도 있기 때문에, 안구초음파검사, 컴퓨터단층촬영 또는 자기공명영상촬영 등의 영상검사가 낭종을 동반한 소안구증을 감별하는데 필수적이다.⁵

낭종을 동반한 소안구증과 감별해야 하는 질환으로 결손낭종(colobomatous cyst)이 있는데, 이는 소안구증과 임상적인 증상 및 병리학적 구조는 유사하나 수정체, 홍채 및 망막과 같은 안구의 전형적인 구형 구조(globe structure)의 결손이 보인다는 차이점이 있다.¹² 또한, 기형종(teratoma)은 1배엽(germ layer) 이상의 조직을 포함하며 일반적으로 매우 큰 크기를 가지고, 낭포 부위가 T2 강조 영상에서 매우 밝게 나타나는 것이 특징적이다. 뇌탈출증(encephalocele)이나 수막탈출증(meningocele)은 두개강과 교통한다는 특징이 있고, 이러한 다양한 종류의 안와 내 기형 구조물들과 뇌병변 동반 여부 등을 확인하여 낭종을 동반한 소안구증을 감별진단하기 위해 영상검사가 중요하다.⁷

낭종을 동반한 소안구증에 대하여 표준화된 치료는 아직까지 명확히 확립된 바가 없으며, 환자 개개인별로 시력, 낭종의 크기 및 안와 부피에 따라 치료 방법을 개별적으로 선택하여야 한다. 정상적인 범위의 안와 용적을 차지하는 작은 크기의 낭종은 경과 관찰을 우선적으로 고려하며, 그렇지 않은 경우에는 낭종의 외과적 절제를 고려할 수 있다. 소아의 경우 학동기까지 대부분의 안와골의 성숙이 이루어지므로, 미용적 목적이라면 안와 낭종에 대한 수술적 치료는 학동기 이전에 하는 것이 선호되는 것으로 알려져 있다. Cui et al²이 시행한 연구에 따르면, 만 6세 이하의 소아에서는 1) 낭종절제 없이는 보형물을 삽입하기 어려운 경우, 2) 낭종 자체가 크기가 커지면서, 양측 안와의 비대칭적인 발달이 이루어지는 경우, 3) 눈꺼풀틈새를 통하여 낭종이 돌출되는 경우 중 하나라도 해당이 되면 낭종을 절제하였고, 만 6세 이상의 소아에서는 안와보형물이 잘 맞지 않는 경우 또는 미용적으로 문제가 되는 경우를 기준으로 낭종절제 여부를 결정하였다.² 이 외 Chaudhry et al¹³이 보고한 연구에서는 낭종의 크기가 작고 소안구증이 심하지 않은 경우는 낭종 흡인만을 시행하고 경과 관찰하는 것이 권유되고, 미용적으로 문제가 되는 경우 낭종절제술을 시행한다고 하였다. 특히, 심한 소안구증이 동반된 경우에는 낭종 및 소안구를 모두 절제하며 안와의 용적을 유지하는 치료가 권유되고 있다.¹³ 본 증례의 경우에는 미관상 안구돌출이 저명하나 안구의 구조는 온전한 상태였던 환아로 낭종절제만으로 미용적, 기능적 회복을 기대할 수 있다고 보아 낭종절제술 시행 후 경과 관찰 중이다.

낭종 제거를 위해서는 완전한 외과적 절제가 선호된다. 낭종은 가능하면 온전한 구조를 유지하면서 주변 조직과 박리하여 완전히 제거되어야 하고, 이때 낭종의 흡인은 재발률이 높기 때문에 권유되지 않는다. 외과적 절제술 이외에도 경화요법(sclerotherapy)이 사용되기도 하는데, 이에 대한 연구는 매우 제한적이며 경화요법을 위한 경화제로 인하여 염증성 섬유증을 유발하여 이차 수술이 어려워질 수 있기 때문에 시술에 주의하여야 한다.²

만약 낭종과 안구, 또는 낭종과 두개 내 구조물이 접촉이 없는 경우에는 단순 낭종절제술만도 고려할 수 있으나, 소안구를 남기는 경우에는 낭종의 재발 가능성이나 악성 신생물의 발생 가능성이 있을 수 있기 때문에 성장 과정에 걸쳐 반복적인 경과 관찰이 요구된다.

안와 낭종을 동반한 소안구증은 유병률이 매우 낮은 질환으로, 적절한 치료를 받는다면 예후가 양호하다고 보고된 바 있다. Cui et al²이 2019년 24명의 안와 낭종을 동반한 소안구증 환자를 대상으로 시행한 연구에서 환자의 연령 및 낭종의 진행 속도, 해당 부위 안와의 용적을 고려하여 낭종절제술 또는 보형물 삽입술, 경과 관찰 중 환자별로 적합한 치료를 시행하고 치료 이후 6개월-8년까지 경과 관찰한 결과, 23명의 환자들이 추가적인 합병증 없이 미용적으로 양호한 예후를 가진다는 결과를 보고하였다. 또한, McLean et al⁷ 이 2003년 34명의 안와 낭종을 동반한 소안구증 또는 무안구증 환자를 대상으로 시행한 연구에서도 안와의 용적에 따른 낭종의 크기를 고려하여 17명에서는 낭종절제술이 시행되었으며 17명에서는 낭종절제 없이 보형물을 삽입하여 경과 관찰하였고 평균적으로 23개월간 경과 관찰한 결과 33명에서 미용적으로 양호한 결과를 보였다.

결론적으로, 드물게 나타나는 안와 낭종을 동반한 소안구증의 경우, 환자에서 낭종의 발현 연령 및 진행 양상, 안와 용적을 고려하여 개인별로 적절한 시기에 치료를 시행한다면 안구의 미용적, 기능적 장애를 최소화할 수 있을 것이다.