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증례보고

생후 9개월 여아가 주시를 잘 못하고, 동공이 하얗게 보인다고 하여 본원 외래에 내원하였다. 과거력상 환아는 40주, 3.3 kg으로 정상 분만으로 태어났으며, 주산기 병력상에서 특이 사항은 없었다. 가족력상 환아의 아버지가 시각 장애인이지만 원인은 모른다고 하였다. 검사상 환아는 구심성동공운동장애는 없었으며, 양안 주시가 잘 되지 않고, 양안 모두 백내장이 심해 망막이 관찰되지 않았다. 초음파검사상 망막박리 등은 없었으며, 안와 및 안검에 이상 소견은 보이지 않았다. 소아청소년과에서 전신검사를 진행하였으며 발달이 지연되어 있고 사경이 관찰되어, 유전자검사를 실시하였으며, 그 결과 47, XXX 소견이 보였다(Fig. 1).

Figure 1.

Chromosomal study of the patient. The arrow denotes triple X (47, XXX) for karyotype.

환아는 전신마취하에 양안 백내장수술을 시행하였다. 수술 과정은 우안 먼저 투명각막절개를 시행하고, 수정체전낭원형절개를 한 후에 수정체를 흡인하여 제거하였다. 이후 수정체 후낭절개와 앞유리체절제술을 시행하고, 광학부 직경이 6.0 mm, 전체 길이가 12 mm인 인공수정체(AMO TECNIS ZCB00, Abbott Medical Optics, CA, USA)를 낭내에 삽입하였다. 이후 점탄물질을 제거하면서 후낭절개 부위를 통해 인공수정체의 광학부를 후낭 뒤로 포획시켰으며, 절개창 부위는 봉합을 시행하였다. 인공수정체의 도수 산출은 SRK/T 공식을 이용하였으며, 목표 디옵터는 우안에 +1.75D, 좌안은 +1.73D였다. 좌안도 역시 같은 방법으로 수술을 시행하였다. 수술을 시행하면서 관찰한 바 양안에 각막가장자리로 360° 후생태고리(posterior embryotoxon)가 보였고, 동공 동공막 잔류도 보였다(Fig. 2). 수정체 전낭은 섬유화가 심한 상태로 부분적으로 결손 부위가 있었으며, 앞원뿔수정체(anterior lenticonus)가 관찰되었다(Fig. 2). 수정체를 제거한 후 실시한 안저검사상에서는 특이 소견이 관찰되지 않았다. 수술 후 시행한 굴절검사상 우안 +4.50 sph, 좌안 +3.00 sph으로 관찰되었으며, 항생제와 스테로이드 안약을 하루 6번 4시간마다 점안하고, 0.5% cyclopentolate도 하루 4번 6시간마다 점안하였다. 수술 후 2주 뒤 전신마취 하에 양안 봉합사를 제거하면서 전안부와 망막검사 등을 시행한 후 합병증 발생 여부 등을 확인하였으나, 특이 소견은 관찰되지 않았다(Fig. 3). 수술 후 1년째 굴절검사상 양안 +3.00 sph으로 측정되었으며, 후낭혼탁은 관찰되지 않았고, 안진 및 사시 등이 없이 양안 주시는 정상적으로 되고 있다.

Figure 2.

Preoperative microscopic findings of both eyes ([A] right, [B] left). Hypermature cataractous changes and leukocoria on the both eyes were detected anterior capsular defect lenticonus (arrow), remnant pupillary membrane (arrowhead), posterior embryotoxon (asterixes).

Figure 3.

Postoperative microscopic capture images of both eyes ([A] right, [B] left). Intraocular lens were well-positioned with optic captured (arrows) in the capsule. As inserted and optic capture (arrows) was done on her both eyes.

고 찰

소아 백내장은 소아 연령에서 수정체 혼탁으로 시력저하를 보이는 질환으로 출생 시부터 혼탁이 있는 경우를 선천백내장이라고 한다. 동공이 하얗게 보이는 백색동공이 관찰되며, 시각적인 관심이 적고, 눈 떨림, 그리고 사시 등의 증세가 동반되기도 한다. 본 증례 환아 역시 주시를 못하고 백색 동공의 증세로 발견되었다. 증례에서 보인 후태생고리는 각막 가장자리에 360° 또는 부분적인 선으로 보이며, 정상인에서도 15%에서 발견이 되지만, 주로 악센펠트-리거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)에서 관찰되는 것으로 알려져 있다. 또한 성염색체 이상을 가진 터너 증후군 환아에서도 종종 발견되기도 한다[5]. 또한 원뿔수정체는 X 성염색체의 유전적 질환인 알포트 증후군 환아에서 주로 관찰되는 것으로 보고되고 있다[4,6,7]. 결국, triple X syndrome 염색체 이상에서 선천백내장과 함께 후태생고리나 앞원뿔수정체 등의 전안부 이상이 관찰될 수 있음을 알 수 있다.

선천백내장을 동반할 수 있는 염색체 질환에는 말판 증후군, 울프람 증후군, 바일-마르케사니 증후군, 센거즈 증후군 등이 있으며, 이와 관련된 유전자로는 WFS1, AGK, FBN1, COL4A1, CRYAB와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 초기 발생 과정에서 비정상적인 유전자 발현이 원인이 된다고 하며, 1p31-22, 1q21-25, 2q33-35, 2q33-35, 3q21-25 등의 염색체 이상이 보고되고 있다[8]. 선천백내장의 경우 조기 진단과 치료가 시력예후 결정에 매우 중요하다. 47, XXX 증후군은 감수분열 중에 성염색체의 비분리 현상으로 발생하며, 그 빈도는 출생 여아 1,000명당 1명이다[9]. 정상이거나 약간 큰 신장을 갖고 있으며, 학습 장애 및 언어 장애를 지닐 가능성이 높다. 이미 보고된 바에 따르면, 안과적으로는 시신경유두의 결손, 소안구증, 홍채 및 맥락막 결손, 양안 격리증, 내측 눈구석 주름 등이 보고된 바 있으나. 선천백내장이 보고된 경우는 없었다[5,9,10]. 따라서 triple X syndrome이 관찰된 경우 최대 빨리 양안 선천백내장의 유무도 확인하는 것이 필요하다고 생각이 된다. 선천백내장의 수술적 치료를 할 때, 6개월-3세 이하의 환아에서는 수술 시 앞유리체절제술을 동시에 시행하는 것이 도움이 되며 추후 가림 치료 등 약시 치료가 시력회복에 있어서 도움이 된다.

선천백내장수술 후의 시력예후는 적절한 백내장 적출 시기에 대한 연구들과, 발전된 수술 장비 및 기술로 인해 점점 향상되고 있다. 하지만, 인공수정체의 연령별 도수 결정 등에 아직 논란이 있으며, 후낭혼탁 역시 아직도 소아 백내장수술 후 가장 심각한 합병증으로 시력예후에 중대한 영향을 미친다. 하지만, 이러한 후낭혼탁의 발생을 줄이기 위해 앞유리체절제술이나 인공수정체 광확부 후낭 포획 등의 방법이 잘 알려져 있으며[11], 증례에서도 수술 중 앞유리체절제술과 후낭 절개 및 광학부 포획을 실시하였으며 수술 후 1년까지 후낭혼탁은 관찰되지 않았다. 뿐만 아니라, 선천백내장수술에서 1세 이전에 인공수정체삽입술을 시행할 경우, 안축장의 길이의 급격한 변화로 인해 인공수정체 도수 결정에 어려움이 있으며, 여러 합병증으로 재수술 빈도도 증가한다고 알려져 있다[12]. 본 증례에서는 인공수정체 목표 굴절력을 우안, +1.75D, 좌안 +1.73D로 삽입하였고, 이는 환아의 성장에 따른 근시 변화를 고려하여 목표 굴절력을 결정하였다. 수술 후 6개월째는 양안 +3.00D, 1년 이후 +1.50D로 측정이 되어 현재 경과 관찰 중이다.

저자들은 47, XXX 증후군 환아에서 양안 선천백내장이 동반된 증례를 최초로 진단하고 치료하였으며, 후생태고리나 앞원뿔수정체와 같은 전안부 이상이 동반될 수 있다는 것을 보고하고자 한다. 따라서 triple X 증후군이 진단이 된다면 백내장 여부 등 안과 검사를 신속히 시행하는 것이 시력예후에 중요할 것으로 생각이 된다.

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