Address reprint requests to Jiwoong Lee, MD, PhD Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, #179 Gudeok-ro, Seo-gu, Busan 49241, Korea 가족성 삼출유리체망막병증은 주변부 망막의 혈관 이상을 특징으로 하는 질환으로 Criswick et al이 처음으로 기술하였는데, 이 질환은 상염색체 우성의 유전방식을 취한다고 보고하였다.1 임상양상은 무증상에서부터 실명에 이르는 경우까지 다양하고, 질병의 경과 또한 발병 이후 급격히 진행하는 경우가 있는 반면 전혀 진행을 하지 않는 경우도 있다.1 진단을 위해서는 과거력상 출생 시 정상 체중이고 성숙아이며 산소치료의 기왕력 없이 정상적으로 성장 발육했다는 조건을 갖추어야 하고, 이런 점이 미숙아 망막병증과의 중요한 감별점이 된다.1
가족성 삼출유리체망막병증에서 동반된 폐쇄각녹내장에 대한 기존의 보고는 드물다. Gao et al2이 12세 남아 단안에서 발생한 폐쇄각녹내장을 보고하였고, Selvan et al3은 단안에서 신생혈관이 관찰되는 양안 폐쇄각녹내장을 가진 2명의 증례를 보고하였다. Azuara-Blanco et al4은 신생혈관과 관계 없이 후수정체 기전 혹은 수정체-홍채 폐쇄로 인한 폐쇄각녹내장 증례를 보고하였다. Gupta et al5은 24세 남자 가족성 삼출유리체망막병증 환자에서 양안 섬모체 위 삼출과 동반된 폐쇄각녹내장 증례를 보고하였다.
국내에서는 아직까지 가족성 삼출유리체망막병증 환자에서 발생한 폐쇄각녹내장이 보고된 바 없다. 이에 본 저자들은 가족성 삼출유리체망막병증을 가진 20세 남자의 좌안에서 발생한 급성 폐쇄각녹내장을 진단하고 성공적으로 안압을 조절하였기에 증례로 보고하고자 한다.
증례보고
양안 가족성 삼출유리체망막병증을 진단받은 20세 남자가 갑작스러운 좌안 통증으로 본원을 방문하였다. 내원 시 측정한 좌안 교정시력은 0.04였고, 골드만압평안압계로 측정한 좌안 안압은 76 mmHg였다. 각막 부종으로 인해 각막 두께는 두꺼워져 있었고, IOL Master® (Carl Zeiss Meditec, Dublin, CA, USA)로 측정한 좌안 중심 각막두께는 685 μm로 측정되었다. 좌안 중심전방깊이는 각막 두께의 2배로 얕았고, 간접 전방각경검사에서 360도에서 기질성 전방각 폐쇄가 관찰되었다. 좌안 후극부 수정체 혼탁이 관찰되었고, IOL Master®로 측정한 안축장 길이는 우안 27.35 mm, 좌안 22.85 mm, 수정체 두께는 우안 4.37 mm, 좌안 4.79 mm로 좌안 수정체 두께는 우안보다 증가되어 있었고, 좌안 안축장 길이는 우안보다 짧았다. IOL Master®로 측정한 전방깊이는 좌안 2.00 mm, 우안 3.16 mm로 좌안이 현저히 얕은 소견을 보였다.
심한 각막 부종으로 인해 안저가 관찰되지 않아 시행한 B-scan 초음파 검사에서는 망막박리나 유리체출혈, 맥락막 상강출혈의 이상 파형은 관찰되지 않았다. 전안부 빛간섭단층촬영과 초음파생체현미경검사에서 섬모체맥락막 삼출은 관찰되지 않았으나, 전방쪽으로 편위된 수정체-홍채 격막과 홍채와 수정체 사이의 접촉으로 인해 전방쪽으로 볼록하게 밀려진 주변부 홍채와 이로 인한 전방각 폐쇄가 확인되었다(Fig. 1, 2). 최대약물치료에도 불구하고 안압은 조절되지 않았고, 심한 각막 부종과 통증으로 인해 레이저 치료는 시행하지 못하여, 폐쇄각녹내장으로 진단받은 시점으로부터 약 3주 뒤 전신마취하 백내장수술과 섬유주절제술 병합 수술을 시행하였다.
섬유주절제술은 백내장수술을 위한 각막절개 전 원개기저결막편을 만들기 위해 상비측 각막윤부 결막을 5 mm로 절개하여 결막과 테논낭을 결막낭 쪽으로 박리를 하고, 기저 4.3 mm 높이 2.75 mm, 공막의 1/2 두께의 사다리꼴 모양의 공막편을 만들었다. 0.4 mg/mL로 희석된 Mitomycin C를 적신 Weck-cell 스펀지를 테논낭과 공막 사이에 2분 30초 동안 접촉시킨 다음 스펀지를 제거하고 약 20 mL의 평형염기용액으로 세척하였다. 이후 이측 투명각막절개창을 통하여 초음파 수정체 유화술을 시행하고 인공수정체를 삽입한 후, 술 중 Swan-Jacob 전방각경으로 전방각을 관찰하여 360도에서 기질성 전방각 폐쇄를 확인하고, IOL hook를 이용하여 유착되어 있는 주변 홍채를 섬유주로부터 분리시키는 전방각유착해리술을 시행하여 유착된 홍채를 섬유주로부터 분리하였다. 이후 내측 공막절개술을 시행하고 주변 홍채를 절제한 후 미리 공막편의 뒤쪽 모서리에 설치해둔 9-0 나일론 봉합사(Ethicon Inc., Somerville, NJ, USA)로 두 군데 개봉 봉합을 시행하여 공막편을 원위치에 봉합하였다. 결막은 양쪽에서 10-0 나일론 봉합사(Ethicon Inc.)를 이용하여 테논과 함께 공막에 고정봉합을 시행하였다. 전방 천자 부위를 통해 평형염기용액을 주입하여 전방을 형성시키고 공막편을 통한 방수의 유출 정도와 결막 봉합 부분을 통한 방수 누출이 있는지 확인하였다.
수술 후 Levofloxacin (CravitⓇ, Santen Pharmaceutical Co., Ltd., Osaka, Japan), Prednisolone acetate (PredbellⓇ, CKD Pharm, Co., Seoul, Korea) 점안액을 사용하였고, 안압과 여과포 상태에 따라 안구지압과 개봉봉합사 제거를 시행하였다. 술 후 10일째 안압은 18 mmHg로 감소하였고 각막 부종과 통증은 호전되었다. 수술 후 시행한 광각형광안저혈관조영술에서 망막 이측에 무혈관 영역이 존재하였고 신생혈관부위에서 형광 누출이 관찰되었으며 섬유혈관증식막이 동반되어 있었다(Fig. 3). 술 후 6개월에 좌안 안압은 안압하강제 사용 없이 17 mmHg였다. 술 후 6개월에 시행한 전방각경검사에서 비측과 상측 전방각 폐쇄가 관찰되었고, 이측과 하측 전방각은 Spaeth 분류상 C40r4+로 개방되어 있었다. 술 후 6개월에 Indiana Bleb Appearance Grading Scale에 의한 여과포 형태는 여과포 누출 없이 1.5 시각 수평 너비, 경도 혈관 분포, 낮은 높이의 여과포였다. 술 후 6개월에 촬영한 전안부 사진에서 각막은 투명하였고, 부분적인 홍채위축이 관찰되었다(Fig. 4A). 전안부 각막단층촬영검사에서 전방 깊이는 증가하였고(Fig. 4B), 이측 전방각이 개방되어 있었다(Fig. 4C). 술 후 9개월에 좌안 최대교정시력은 0.1로 호전되었고, 좌안 안압은 안압하강제 사용 없이 13 mmHg였다.
고 찰
가족성 삼출유리체망막병증은 주변부 망막의 혈관이상을 특징으로 하는 질환으로 상염색체 우성의 유전방식을 취하는 것으로 알려져 있고, 최근에는 성염색체 열성유전도 정립된 것으로 받아들여지고 있으며, 대표적인 유전자 돌연변이로는 NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12, ZNF08 등이 있다.1 이 질환은 다양한 임상 양상으로 나타나며, 그 중증도도 무증상에서 안구위축까지 다양하다.3 이 질환의 대표적인 특징인 주변부 망막 무혈관 영역의 존재는 허혈성 신생 혈관을 유발하고 이는 다양한 합병증을 유발한다.1
Gao et al2은 40세 이하의 폐쇄각녹내장 환자에서 가장 흔한 병인은 32.6%를 차지하는 원발폐쇄각녹내장이고, 그 이외의 원인으로는 포도막염, 전안부 이형성이 있었고, 가족성 삼출유리체망막병증은 0.3%로 드물지만 가능한 원인으로 보고하였다. Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)에서 녹내장이 발생하는 기전은 신생혈관성과 비신생혈관성 형태로 구분되고,3 전자의 경우 전방각의 신생혈관과 섬유 혈관막 형성으로 인해 앞쪽으로 당기는 형태(pull type)의폐쇄각이 유발되는 것으로 설명하였다.3 이러한 경우 유리체강 내 anti-vascular endothelial growth factor 주사 치료도 안압 조절에 도움이 될 수 있다.3 반면에 비신생혈관성 형태는 대량의 망막하 삼출과 출혈로 인한 앞쪽으로 미는 형태(push type) 또는 수정체 두께 증가로 인해 렌즈-홍채 격막의 전방 이동 그리고 동공차단 기전으로 설명하고 있다.3
가족성 삼출유리체망막병증 소아 환자와 정상군의 굴절률 및 생체학적 특성에 대해 분석한 이전 보고에 의하면 가족성 삼출유리체망막병증 환아는 정상인에 비해 안축장이 짧고, 전방 깊이가 얕으며, 각막 두께 및 수정체 두께는 정상인에 비해 두꺼운 양상을 보인다는 결과를 보고하였다.6 본 증례 환자의 좌안은 우안에 비해 안구의 안축장 길이가 현저히 짧고, 수정체 두께가 두꺼웠다는 점에서 가족성 삼출유리체망막병증의 생체학적 안구 특성이 이차적으로 동공차단 기전의 폐쇄각녹내장을 발생시켰을 것이라고 생각된다. 반면에 우안은 가족성 삼출유리체망막병증이 있으나 비교적 긴 안축장으로 인해 동공차단 기전의 폐쇄각녹내장이 발생하지 않았을 가능성이 있다.
이처럼 가족성 삼출유리체망막병증에서는 다양한 기전으로 폐쇄각녹내장이 동반될 수 있고, 60세 이상 환자에서 호발하는 원발폐쇄각녹내장과 달리 본 증례에서처럼 젊은 나이에 폐쇄각녹내장이 발생할 수 있으므로, 그 기전을 감별하여 적합한 치료를 시행하는 것이 안압 감소와 시력 회복에 중요하다고 생각된다.2 특히, 본 증례의 환자에서는 홍채 신생혈관은 관찰되지 않았고, 전안부 빛간섭단층촬영과 초음파생체현미경 검사에서 섬모체 위 삼출이 관찰되지 않아 이전 보고의 증례들과는 발생 기전에서 명확한 차이점이 있었다.3
폐쇄각녹내장에서 백내장수술과 섬유주절제술 병합 수술에 대한 이점과 위험성에 대해서는 여러가지 주장이 있었다. Tow et al7은 만성폐쇄각녹내장 환자에서 백내장수술과 섬유주절제술 병합 수술 시행 시 술 후 안압 조절이 양호하고 시력 예후가 좋았으나, 얕은 전방 깊이, 두꺼운 수정체 두께, 홍채 허혈로 인한 작은 동공크기 등으로 인해 수술의 위험성이 높아 아주 숙련된 의료진이 시행할 수 있는 수술이라는 한계점을 보고하였다.
반면 Tsai et al8은 The Advanced Glaucoma Intervention Study에서 섬유주절제술 후 5년 동안 백내장 발병 위험이 78% 증가하였다는 연구 결과를 보여주었다는 내용을 바탕으로 섬유주절제술 시행 후 백내장수술을 시행하게 되는 경우 백내장수술이 결막 여과포의 섬유화를 촉진하여 여과 능력이 감소할 위험성이 있고 염증반응 역시 증가할 가능성이 있는데 반해, 백내장수술과 섬유주절제술 병합 수술이 앞서 기술된 위험성을 줄일 수 있다고 설명하였다.
본 증례에서는 전방각유착해리술을 병행하였고, 주변부 홍채유착의 범위가 술전 360도에서 술 후 180도로 감소하였다. Wei et al9은 원발폐쇄각녹내장 환자에서 백내장수술과 동시에 전방각유착해리술을 시행할 경우 안압을 감소시키고, 주변부홍채유착의 정도를 감소시키는 데 도움이 된다는 보고를 한 적이 있으며, Teekhasaenee and Ritch10은 수정체유화술 및 인공수정체 삽입술 시행 시 전방각유착해리술을 병행하였을 때 주변부홍채유착의 범위가 감소하며 시력 및 안압 개선에도 효율적이었다는 보고를 하였고, 이는 본 증례의 환자의 수술 후 예후와도 일치하는 소견으로 생각된다. Tian et al11은 백내장수술과 동시에 전방각유착해리술을 시행하여 급성과 만성 원발각폐쇄 또는 원발각폐쇄녹내장 환자에서 안압을 효과적으로 안정시키고, 약물 사용 필요성을 감소시키는 효과가 있다는 것을 확인한 바 있다.
본 증례를 통하여 FEVR 환자에서 젊은 나이에 동공 차단에 의한 폐쇄각녹내장이 발생할 수 있음을 알 수 있었다. 따라서 젊은 나이에 발생한 급성 폐쇄각녹내장 환자 진료 시 FEVR의 병력을 확인하고 발생 기전을 감별 진단하여 그 기전에 따른 치료 방법을 선택하는 것이 중요할 것으로 생각된다.
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