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증례보고

56세 여자 환자가 좌안 녹내장 의심 소견으로 내원하였다. 전신 질환 및 안과적 병력은 없었다. 양안의 최대교정시력은 0.7, 현성굴절력검사상 우안은 +0.75 diopters (D), 좌안은 -1.00 D의 구면렌즈대응치를 보였다. 안압은 안압하강제 사용 없이 골드만 압평안압계로 양안 15 mmHg였다.

세극등현미경검사에서 우안 공막에 전반적인 오타모반이 넓게 관찰되었다(Fig. 1A, B). 이와 함께 우안 홍채, 전방각, 안저에 전반적인 색소의 증가를 확인할 수 있었다. 우안의 홍채가 좌안보다 더 짙은 갈색이었고, 전방각경검사에서는 Spaeth system에 의한 분류 상 C30s였고, Scheie system에 의한 분류 상 섬유주에 grade IV의 색소 침착이 관찰되었다. 우안의 시신경유두에 색소가 침착되어 회색 유두(gray disc) 소견을 보였는데(Fig. 1C, D), 시신경유두에서 색소 침착은 전반적으로 고르게 분포하였으나, 유두 함몰부보다 주변부 시신경유두테에서 특히 진하게 관찰되었다. 우안 안저는 맥락막 색소 침착으로 좌안에 비해 어두운 색을 띠었고(Fig. 1E, F), 그로 인해 좌안에는 맥락막혈관이 비쳐 보였으나 우안은 맥락막혈관이 비쳐 보이지 않았다. 빛간섭단층촬영(Spectralis™ spectral-domain optical coherence tomography, Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany)에서 중심와 아래에서 브루크막의 고반사선에서 맥락막-공막 경계면의 가장 안쪽 고반사선까지의 수직 거리인 황반하 맥락막두께를 측정하였고, 우안은 369 μm, 좌안은 158 μm로 우안의 맥락막두께가 좌안에 비해 두꺼워져 있었다(Fig. 1G, H). 수정체에는 Lens Opacities Classification System III 분류 상 양안 2단계의 핵백내장 외 특이 소견은 없었고 황반 및 주변부 망막의 이상 소견은 없었다. 좌안에는 홍채, 망막 및 시신경유두에 색소 증가 소견이 없었고, 전방각경검사에서는 Spaeth system에 의한 분류 상 C30s였고 Scheie system에 의한 섬유주 색소 침착 정도는 grade I이었다.

Figure 1.

Anterior segment photograph of the right eye (A) showed nevus of Ota in the sclera, and an increase in pigmentation in the iris compared to the left eye (B). In the right eye, there was pigmentation in the optic disc, showing a gray disc (C). Optic disc pigmentation was not observed in the left eye (D). Due to choroidal pigmentation, the fundus of the right eye (E) was darker than that of the left eye (F). In optical coherence tomography, the choroidal thickness of the right eye (G) was 369 μm and that of the left eye (H) was 158 μm, indicating that the choroidal thickness of the right eye was thicker than that of the left eye.

정적 시야검사(Humphrey Visual Field Analyzer; Carl Zeiss Meditec, Inc., Dublin, CA, USA) 상 양안 모두 정상 소견이었다(Fig. 2A, B). 시신경 빛간섭단층촬영(Cirrus™ high-definition optical coherence tomography, Carl Zeiss Meditec, Inc.)에서 우안에서는 색소 침착과 관련된 시신경유두의 위치에서 어떤 손상 소견도 관찰할 수 없었고, 좌안에는 상이측에 경미한 망막신경섬유층두께 감소 의심 소견이 보였다(Fig. 2C). 전안부빛간섭단층촬영(Visante™ optical coherence tomography, Carl Zeiss Meditec Inc.) 상 우안에서 좌안에 비해 심한 홍채의 색소에 상응하는 홍채 전면 반사도 증가와 후방음영감소를 보였다(Fig. 2D, E). 5년의 추적 관찰 기간 동안 우안 시신경유두 색소 침착의 진행 또는 안압상승은 관찰되지 않았다.

Figure 2.

Humphrey visual field showed normal findings in both eyes (A, B). Disc optical coherence tomography (OCT) showed no glaucomatous change in right eye and decrease of retinal nerve fibe r layer in left eye (C). In the right eye, the posterior shadow decreased and the anterior iris reflectance increased in the anterior OCT, in accordance with increased iris pigment (D), compared to normal left eye (E). RNFL = retinal nerve fiber layer; OD = oculus dexter; OS = oculus sinister; TEMP = temporal; SUP = superior; NAS = nasal; INF = inferior.

고 찰

시신경유두 색소 침착은 드문 소견으로, 이에 대한 보고가 많지 않다. Thung and Foroozan [1]은 이를 원발성과 이차성으로 나누고 원발성의 경우 대부분 동반된 안과이상 소견을 가진다고 정리하였다. 그 예시로는 망막혈관 확장, 홍채 투시 결손, 안검하수가 있고 전신적으로 눈피부백색증, 단풍시럽뇨병와도 연관된 보고가 있었다[2]. 뚜렷한 동반된 안과 질환 없이도 발견된 예도 있었는데, Thung and Foroozan [1] 은 시신경 크기가 반대안보다 다소 작아 경미한 시신경 저형성증이 의심되는 경우를 1예 보고하였다. 반면, 이차성 시신경유두 색소 침착은 출혈, 안구철침착증[3]에 의할 수 있다고 하였고, 오타모반[4]과 관련된 경우도 언급되었다.

본 증례에서는 시신경유두 색소 침착 이외에 상기 언급된 이상 소견은 관찰되지 않았고 환자에게 다른 전신적 질병은 없었다. 따라서, 오타모반과 관련된 색소 침착의 가능성을 가장 높게 고려할 수 있었다. 국내에서는 Ahn et al [5]이 유일하게 안구를 침범하는 오타모반의 임상 양상에 대해 보고하였다. 공막에 오타모반이 관찰되는 환자 76명 81안 중 결막 색소 침착이 61.7%에서 동반되었고, 홍채 색소 침착은 98.7%에서 동반되었으나 시신경유두 색소 침착은 관찰되지 않았다. 따라서, 오타모반에서의 시신경유두 색소 침착 소견은 본 보고가 국내 보고로는 최초로 생각된다.

오타모반은 안와 주위 피부와 안구에 청색 또는 갈색의 색소 침착을 특징으로 하는 선천성 병변이다. 병변은 주로 편측에 생기고 동양인에 많고 특히 여성에서 자주 관찰된다[6]. 원인은 확실히 밝혀지지 않았으나, 신경능선세포의 이상 이동 또는 분화 이상에 의한 것이라는 주장이 제기되었다[7]. 안구에서는 주로 공막, 결막, 홍채 및 맥락막에 색소 침착을 동반하는 것으로 알려져 있다[6,8]. Gonder et al [8]에 따르면 안구에 병변이 있는 오타모반 환자 중 100%에서 공막과 맥락막에 색소 침착이 있었고, 89%에서 전방각 및 홍채에, 10%에서 결막에, 그리고 5%에서 수정체에 색소 침착이 있었다. 하지만 시신경유두의 색소 침착은 드물게 증례 보고가 있었다[4,9,10]. 일본에서 Kono et al [4]가 발표한 오타모반 환자 16명 중 3명이 오타모반이 있는 눈에서만 편측성으로 시신경유두에 회색 빛으로 색소 침착을 보였다. 인도에서는 Gupta and Gangwar [9] 또한 오타모반이 있는 눈에서만 관찰되는 진한 갈색의 홍채 색소 침착 및 짙은 회색 빛의 시신경유두 색소 침착 증례 2예를 보고하였다. Mishima and Mevorah [10]는 아프리카계 미국인에서 오타모반이 있는 눈의 어두운 갈색의 홍채와 시신경유두 색소 침착 증례 2예를 보고하였다. 특징적으로, 공막이나 피부의 점은 청회색(blue gray color)으로 주로 기술되는데, 시신경에 색소가 침착된 경우는 주로 회색(gray color) 혹은 청회색(blue gray)으로 모두 보고되었다[2,3,9]. 본 증례에서는 기존의 대부분의 증례들과 유사하게 회색으로 나타났다. 또한 이환된 쪽의 홍채 및 맥락막이 반대안에 비해 어두웠다는 점도 기존의 보고들과 잘 일치한다[4,9,10]. 다만, 본 증례에서는 사상판의 세공(pore) 부분까지도 어두운 색소 침착을 관찰할 수 있었다는 점이 특이했는데, 이는 Reese [3]가 조직학적으로 보여주었던 사상판의 색소 침착과 연관된 소견일 가능성이 있다. 또한 본 증례에서는 빛간섭단층촬영에서 이환된 쪽의 맥락막의 두께가 반대안에 비해 두꺼워져 있음이 관찰되었는데, 이는 국내외에서 아직까지 보고된 바가 없는 소견이다. 이전 보고들이 발표될 시기에는 빛간섭단층촬영검사가 유용하지 않았기에 관찰되지 못하였을 것으로 생각된다. 이 소견의 이유는 아직 알려진 바가 없어 추후 발생기전 및 임상적 의의에 대한 연구가 필요하다.

시신경유두 색소 침착의 원인은 아직까지 명확히 밝혀지지 않았으며, 마찬가지로 오타모반에서도 어떤 기전으로 홍채 및 시신경유두에 색소가 침착하는 지는 알려져 있지않다. 다만, 연구자들이 몇 가지 가설을 제시한 바 있다. Brodsky et al [2]은 맥락막 색소 기원의 색소함유세포(chromatophore) 에 대하여 연구하였는데, 시신경유두주위 염증 등으로 인해 망막색소상피가 증식하여 시신경유두로 확장되거나 이동한다고 가정하였다. 또한 출혈에 동반하여 혈행성의 색소 과립에 의한 가능성과, 철침착증에 의한 가능성도 고려하였다[3]. 본 증례에서는 주로 시신경유두와 맥락막의 경계부인 주변부 시신경유두테 쪽에 색소가 주로 관찰되었고, 이는 다른 연구에서도 비슷하게 보고된 적이 있다[2,3]. 저자들은 이러한 주변부 우선의 색소 침착 양상을 망막색소상피 이동 혹은 맥락막 기원의 색소의 가능성을 높이는 소견으로 고찰해 볼 수 있었다. 반면, Duke-Elder [11]는 눈소포줄기(optic stalk)의 원시세포가 퇴화하면서 색소를 형성하는 세포로 변형되었다는 가설을 제시하였고, 사진은 남아있지 않으나 도식에 의하면 반점과 같은 양상의 색소 침착을 관찰한 Kravitz [12]는 이들의 의견을 지지하였다. 이에 대해서는 추후 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

흥미롭게도 이러한 색소 침착은 기능적인 결손과는 관련이 없어 보인다. 시야의 이상이 없고 시력이 좋은 예들이 일관적으로 보고되었다[1,4]. 따라서, 시신경유두 색소 침착에서 시력저하가 있는 경우 동반된 다른 감별진단에 대한 주의가 필요하다[2]. 본 증례에서도 이환된 눈에서는 시야이상이 관찰되지 않았고 시력 또한 양안 모두 백내장수술을 시행한 후에는 1.0으로 호전되었다.

오타모반 환자에서 안압상승 및 녹내장에 대한 보고는 일관적이지 않다. 본 증례에서처럼 오타모반에서 안압상승이나 녹내장이 동반되지 않았던 보고들도 있었고[13], 섬유주 색소 침착과 안압상승이 관련이 없었다는 보고도 있었다[8]. 하지만 대부분 증례보고에 그쳤기 때문에 녹내장의 발생 빈도에 대한 내용은 제한적이다. 한편, 194명의 오타모반 환자를 대상으로 한 연구에서는 이 중 10.3%에서 녹내장이 관찰되었고[14], 오타모반이 이환된 쪽 눈에서의 안압상승 및 녹내장성 시신경유두 변화의 증례도 수차례 보고되었다[15-17]. 이들의 증례에서는 본 증례와 유사하게 섬유주의 색소 침착이 증가되어 있었는데 흥미롭게도 오타모반 환자에서 방수유출로 즉 섬유주와 쉴렘관 외벽의 멜라닌 세포 축적이 보고된 바 있어 안압상승과의 연관성의 원인으로 추정된 바 있다[18]. 또한 오타모반이 비정상 신경능선 유래 멜라닌세포로 인한 질병이고 섬유주세포의 기원도 동일하기 때문에, 멜라닌세포의 비정상적인 발달 및 보다 광범위한 섬유주 이상발육도 안압상승 원인으로 고려되기도 하였고,[19], 인종 또한 가능성으로 제시되기도 하였다[20]. 하지만 많은 연구들에서 일관적으로 오타모반 환자에서 지속적인 안압상승에 대한 감시의 필요성을 언급하고 있으며 저자들도 이러한 조심스러운 접근이 반드시 필요하다고 생각한다. 다만, 본 증례에서 이환되지 않은 반대편인 좌안에서 관찰된 경미한 망막신경섬유층두께 감소 소견은 독립적인 소견으로 생각되었다.

색소가유두에 침착되는 경우에 감별진단은 멜라닌세포종, 흑색종 등이 있다[4]. 오타모반과의 감별점은 멜라닌세포종은 주로 크기가 작다는 점이고, 흑색종은 크기가 계속 커지며 시신경유두가 심하게 융기되거나 붓고 시력저하까지 나타날 수 있다는 점이다. 아울러, 오타모반 자체가 흑색종의 위험성을 증가시킬 가능성이 있다는 보고도 있으므로[13], 시신경 유두에 색소 침착이 관찰될 경우, 동반된 질환에 대한 평가, 전신적인 평가 그리고 병변 자체에 대한 면밀한 관찰과 무엇보다 주기적인 크기 및 양상에 대한 추적 관찰이 필요할 것이다. 결론적으로 저자들은 선천성 오타모반에서 같은 눈에 홍채, 전방각 섬유주, 맥락막 및 시신경유두에 색소가 침착되어 회색 시신경유두를 보이는 국내 증례를 경험하여 이를 보고하는 바이다.

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