이 연구는 후향적인 연구로 창원경상국립대학교병원 임상윤리위원회의 심사면제 해당 승인을 받았으며(승인 번호: GNUCH-2022-06-010) 헬싱키 선언의 윤리 원칙을 준수하여 수행하였다. 74세 남자 환자가 3년 전부터 발생한 좌안 아래 눈꺼풀의 육안상 0.6×0.4 cm의 다결절성 종괴를 주소로 내원하였다(Fig. 1A). 환자의 과거력에서 당뇨 이외에 특이 소견은 없었으며, 이학적 검사상 피부 병변 이외에 특이 소견이 없었다. 종괴는 회백색과 검푸른색을 띠는 형태로, 다결절형이었고, 촉지 시 단단하였다(Fig. 1B). 검사실 소견은 일반혈액검사, 간기능검사, 소변검사 모두 정상 범위였다. 첩모선 바로 밑으로 #15 Bard-Parker knife를 사용하여 피부를 절개하고, 안윤근과 검판 사이를 Westcott scissors를 이용하여 박리하였다. 1 mm의 안전 경계를 포함한 피부 안윤근과 종양을 함께 완전 절제하였다. 조직검사에서 다시 측정한 종괴의 크기는 0.3×0.3 cm였으며, 표피와 연결 되어 있지 않은 진피 내 종양이었다. 종양 내부는 다결절형의 구조를 이루고 있었고, 결합 조직으로 이루어진 섬유성 간질에 의해 둘려싸여 있었다. 종양 소엽은 기저양 세포들로 이루어져 있었고, 일부 각질낭(keratinizing cyst)이 관찰되었다(Fig. 1C). 일부에서는 퇴축간극(retraction cleft)이 관찰되었고, 이는 간질과 종양 소엽 사이가 아닌 간질 내부에서 관찰되었다. 종양 소엽에서는 기저양 세포들이 종괴상 구조(solid aggregation)를 형성하고 있었고, 종양 소엽의 둘레에서는 책상배열(palisading)을 보였다. 기저양 세포들은 균일한 모양을 보였으며, 세포 이형성이나 악성 변화의 소견은 관찰되지 않았다. 주변의 간질은 교원질과 섬유세포가 원심성으로 종양 소엽을 조밀하고 둘러싸고 있어 전체적으로 모구와 유사한 모양으로 분화하는 양상을 보였다(Fig. 1D). 이상의 조직학적 검사를 통해 모모세포종으로 진단하였고, 완전 절제 후 약 12개월간 재발의 징후 없이 추적 관찰 중이다.

모낭 분화를 보이는 종양 중, 모배(hair germ)에서 기원하는 종양은 1970년 Headington [1]에 의해 처음 기술되었고, 1993년 Ackerman et al [2]은 모배아세포로 구성된 모든 양성 종양을 통틀어 모모세포종으로 명명하는 모배기원의 종양 분류를 제안하였다.

모모세포종은 30대에서 50대에 호발하며, 주로 얼굴과 두피에서 호발한다[8]. 크기는 보통 1 cm 이상이며 경계가 명확하고, 대칭성을 보이는 피부색 결절로서 원발성으로 발생하기도 하지만, 피지샘 모반(nevus sebaceous)에서 속발하는 경우도 있다[8-10]. 일부 모모세포종은 낭을 형성하기도 하며[11], 색소성 병변을 보이기도 한다[8,11]. 조직학적으로 모모세포종은 상피와 연결되지 않은 진피 내 종양이다. 심부 진피 또는 피하 지방층에 다양한 크기의 종양 소엽으로 구성되며, 이 종양 소엽들은 책상 배열을 하는 기저양 세포들과 이를 조밀하게 둘러싸는 결합 조직으로 구성된다[2,8]. 이 세포들은 발생 중인 모낭세포와 형태학적으로 유사하여 모배아세포라고 한다. 종양 소엽에 바로 안접하여서는 모낭 유두와 유사한 세포들이 관찰될 수 있다[8]. 퇴축 간극은 종양 상피와 기질 사이보다는 주로 기질 내에서 관찰된다[8,12,13].

Ackerman et al [2]은 세포의 배열 양상에 따라 대결절성, 소결절성, 사상체형, 망상형, 총상형의 5가지 아형으로 나누었고, 대부분의 경우 한 가지 이상의 아형과 함께 나타난다고 하였다. 본 증례에서도 모배아세포와 유사한 균일한 모양의 기저양 세포들로 구성된 다수의 종양 소엽을 관찰할 수 있었고, 섬유모세포와 교원질이 종양 소엽을 조밀하게 둘러싸고 있어 5가지 아형 중에서는 대결절형 또는 소결절형에 가장 가까운 형태였다.

모모세포종과 감별해야 할 질환으로는 기저세포암, 모낭상피종 등이 있다. 기저세포암은 책상배열을 보이는 기저양 세포들이 종괴상 구조를 이루고, 각화성 낭종이 함께 관찰된다는 점에서 모모세포종과 유사하게 보일 수 있으나, 특징적인 기질 소견이 나타나지 않고, 염증세포의 침윤이 나타나며, 기질 내가 아닌 종양 상피와 기질 사이에 퇴축간극이 관찰되고, 모낭 분화가 나타나지 않는다는 점으로 감별해 볼 수 있다[8,12]. 모낭상피종은 사상형태를 보이는 기저양 세포들의 응집과 수많은 각질낭을 특징으로 하며, 때로 표피와 연결이 관찰된다.

기저세포암과 모모세포종의 조직학적 구분은 때때로 어려울 수 있다[7]. 이런 경우 면역염색이 도움이 될 수 있는데, 정상 모낭에서 발현되는 CD34는 모모세포종의 간질에서 양성이지만, 기저세포암에서는 발견되지 않는다[5]. 또한 CD10과 CK20도 모모세포종에서는 양성이지만, 기저세포암에서는 음성이므로 도움이 될 수 있다[14,15]. 그러나 이들 면역염색이 두 종양에서 차이가 없다는 보고도 있으므로[7,8], 면역 염색 단독으로 진단을 내리는 것보다는 조직학적 특징과 임상 양상을 함께 고려하는 것이 필요하다.

국내 문헌을 고찰한 결과, 그동안 국내의 모모세포종에 대한 보고는 8예가 있었으며, 그중 5예는 피지샘 모반과 연관되어 있었고, 1예는 조직학적으로 악성이었다[13]. 조직학적으로 악성이었던 증례를 포함한 모든 증례에서, 모모세포종은 완전 절제로 완치되었고 재발한 경우는 없었다. 눈꺼풀에 발생한 모모세포종에 대한 보고는 국내에서는 없었으나, 해외에서 보고된 19예 모두에서 완전 절제로 완치되었다[3-7].

결론적으로 눈꺼풀에 발생하는 드문 종양인 모모세포종은 조직학적으로 기저세포암과 유사하기 때문에 기저세포암으로 오진될 수 있다. 그러나 모모세포종은 양성 종양이며, 완전 절제로 완치되었다는 점이 기저세포암과 다르다. 이상 저자들은 눈꺼풀에 발생한 모모세포종 1예를 경험하고 비교적 드문 예라고 생각하여 문헌 고찰과 함께 보고한다.