14세 여자 환자가 내원 9일 전 축구공에 오른눈을 수상하였고 내원 5일 전부터 발생한 복시, 두통, 어지러움, 구역, 구토 및 내원 당일 발생한 오른눈 내전장애로 내원하였다. 좌측 주시 시 복시를 호소하였고 복시가 발생한 것은 처음이었으며 복시의 양상은 하루 중 변동이 없었다. 두통, 어지러움, 구역, 구토 외 다른 신경학적 증상은 없었고 내원 1개월 내 상기도 감염 혹은 설사를 경험한 적은 없었다. 안과검사상 최대교정시력 오른눈 1.0, 왼눈 0.8이었으며 안압은 두 눈 정상 범위였다. 양안 눈꺼풀처짐은 관찰되지 않았으며 동공 크기 및 대광반사는 정상이었고 양안 전안부 검사 및 산동 후 안저검사에서 회선 이상을 포함한 특이 소견은 없었다. 일차안위에서 교대가림검사상 정위였으나 안구운동검사에서 오른눈 정중선을 넘지 못하는 내전장애 및 왼눈 외전 시 수평 안진이 관찰되었다(Fig. 1).

원인 질환 감별을 위한 전산화단층촬영상 안와골절 소견은 없었으며 오른눈 외안근 손상 또는 감돈 소견도 없었다. 뇌 자기공명영상 확산 강조 영상검사상 후대뇌동맥 관통 동맥 경색과 연관된 우측 중뇌경색을 시사하는 소견이 확인되었으며 T1, T2 강조영상에서는 특이 소견이 관찰되지 않았다(Fig. 2). 이에 환아는 오른눈 핵간마비로 진단되었다. 진단 당시 시행한 아세틸콜린수용체항체 및 항GQ1b 항체는 모두 음성이었다.

2주 후 복시, 두통 및 어지러움이 호전되었고 오른눈 내전장애는 상당한 호전되었으나 왼눈 외전 시 수평안진은 남아있었다(Fig. 3). 외상 7주 후 복시, 두통, 어지러움, 구역, 구토 증상은 사라졌고 오른눈 내전장애 및 왼눈 외전시 수평 안진은 완전히 소실되었다.

본 연구는 헬싱키선언(Declaration of Helsinki)을 준수하였으며 경북대학교병원 임상연구윤리위원회(Institutional Review Board, IRB)의 승인을 얻었다(승인번호: 2023-01-020).

안쪽세로다발(medial longitudinal fasciculus)은 뇌간 안쪽에 한 쌍의 백질경로(white matter tract)이며 중뇌수도관(cerebral aqueduct)과 제4뇌실(the fourth ventricle)과 인접하여 위치해 있다. 안쪽세로다발 내부는 상행신경로, 하행신경로, 교차 신경로가 존재하며 뇌간핵들 사이의 신경전달을 담당하고 있으며 이를 통해서 신속눈운동(saccades), 원활추종운동(smooth pursuit), 전정안반사(vestibulo-ocular reflex) 등 모든 동향운동을 일으키는 통로의 역할을 수행한다.¹

한 눈 핵간마비의 특징적인 임상 양상은 병변 측 눈의 내전장애 및 반대편 눈의 해리성 외전안진(dissociated abducting nystagmus)이다. 안쪽세로다발 축삭의 병변으로 인해 병변 반대쪽의 외향 신경핵에서 전달된 운동 신호를 병변 측 눈의 내직근 아핵(subnucleus)으로 전달하지 못하게 되고 이로 인해 병변 측 눈의 내전장애가 일어나게 된다. 병변의 반대쪽으로 주시할 때 반대쪽 눈의 외전은 가능하나 같은 쪽 눈의 내전장애가 발생하며1 반대쪽 눈에는 해리성 외전안진이 발생한다. 이는 Hering의 법칙에 의해 병변 쪽 눈의 약해진 내전기능을 보상하기 위해 증가된 운동 신호가 병변 쪽 눈의 내직근 및 반대쪽 눈의 외직근에 동시에 전달되기 때문이라고 알려져 있다.^1,6 핵간마비의 증상이 경미한 경우 병변 쪽 눈의 내전장애 없이 내전 시 신속운동의 속도만 느려질 수 있으며(adduction lag) 반대쪽 눈에서 나타날 수 있는 해리성 외전안진 여부가 핵간마비의 진단에 도움이 될 수 있다.^1,6

본 증례의 환자는 갑자기 복시가 발생하였으나 증상의 정도가 일정하였고 안검하수 및 동공 산대는 관찰되지 않아 안근무력증의 가능성은 배제할 수 있었다. 내원 한달 내 상기도 감염의 병력이 없었으며 항GQ1b 항체가 음성으로 밀러-피셔증후군을 배제하였다. 오른눈 정중선을 넘지 않는 내전장애 및 왼쪽 주시 시 좌안의 해리성 수평 안진 소견을 고려하면 전형적인 한 눈 핵간마비의 임상 증상이지만 환자의 연령이 14세이고 증상 발생 9일 전 외상의 과거력이 존재하였기에 외상에 의한 안와골절 및 외안근 감돈의 가능성을 먼저 고려하였다. 소아의 경우 안면부 외상 시 외안근과 안와조직들이 골절편에 감돈되는 들창문형(trapdoor type) 안와골절이 성인에 비해 호발한다고 알려져 있어7 안면부 전산화단층촬영을 시행하였고 검사 결과 안와골절 또는 외안근 감돈 소견은 관찰되지 않았다. 뇌 자기공명영상에서는 확산 강조 영상검사상 후대뇌동맥의 관통 동맥 경색과 연관된 우측 중뇌경색을 시사하는 소견이 확인되어 이를 통해 최종적으로 오른눈 핵간마비로 진단할 수 있었다.

최근 신경영상검사의 발전으로 핵간마비의 원인 병변이 뇌 영상검사에서 발견되는 비율이 높아져 최근 75%까지 보고되고 있다.^1,3 두부 외상 이후 발생하는 뇌경색(posttraumatic cerebral infarction)은 외상성 뇌손상(traumatic brain injury) 이후 흔히 발생할 수 있으며 뇌혈관연축, 혈관의 압박, 주변 종괴 효과로 인한 뇌헤르니아 및 뇌실질의 전이, 뇌혈관의 직접적 손상, 색전증, 전신적 저관류 등 여러 기전에 의해 발생한다고 알려져 있다.⁸ 또한 축구공에 머리를 맞은 본 증례와 유사하게 조깅 중 가로등에 이마를 부딪히는 등 경미한 두부 외상 후 발생한 핵간마비가 문헌에 보고되어 있다.^9,10 두부 외상에 의한 핵간마비는 대부분 외상 후 3일 이내 발병한다고 알려져 있으나 지연적으로도 발생함이 보고된 바 있다.⁸ 본 증례의 환자는 축구공에 안면부를 손상받은 후 4일째 갑작스런 복시 및 우안 내전장애를 호소하였으며 외상과 증상 발현의 시간 차이는 핵간마비의 원인인 중뇌 경색이 지연 발생하였기 때문으로 생각된다. 외상이 아닌 다른 원인에 의해서 중뇌 경색이 발생하였을 가능성도 완전히 배제할 수 없다. 핵간마비가 발생한 소아에게 뇌간부위 경색을 유발할 수 있는 다른 원인으로 겸상적혈구빈혈증,¹¹ 전신홍반성루프스,¹² 파브리병,¹³ 결절성 다발동맥염¹⁴ 등이 문헌에 보고되었으나 본 증례에서는 해당 원인이 발견되지 않았다.

소아에서 발생하는 핵간마비의 원인은 성인과 달리 허혈성 손상보다 다발성 경화증 등에 의한 경우가 대부분이며 주로 두 눈에 발생한다. 국내에 보고된 핵간마비의 증례는 모두 두 눈이었으며 본 증례와 같이 소아의 한 눈 핵간마비는 매우 드물기에 이를 보고하고자 한다. 소아의 안면부 외상 이후 복시 및 안구운동장애가 동반되는 경우 감별해야 할 질환으로 뇌경색에 의한 핵간마비도 고려하여야 한다.